尿道口下裂属于染色体病还是基因病本文包含：1、尿道下裂的治疗方法是什么呢? 2、为什么两个儿子都有尿道下裂 3、遗传基因有哪些罕见病 4、尿道下裂是由什么原因导致的
尿道下裂的治疗方法是什么呢?
很多的男性由于不知道尿道下裂是怎么回事，而延误了治疗，可能会引起男性的阴茎弯曲，影响男性的性功能，严重的还会导致男性的生育困难。那么接下来我们听听看深圳医院男科专家的介绍吧。 尿道下裂是一种先天性的阴茎发育畸形，是由于尿道海绵体及前段尿道有不同程度的缺陷所造成。尿道口下裂指尿道外口不开在龟头顶端，是男性生殖系统最常见的先天性畸形之一，大约每出生300~600个男孩，就有一例尿道下裂患儿。尿道下裂的治疗方法主要有以下几种： 1、阴茎下弯无尿道下裂：一般主张不切断尿道，仔细将尿道周围的纤维组织切除，将阴茎头背部的包皮转至腹侧，覆盖于尿道上面。如果用此法不能将阴茎伸直，则切断尿道，伸直阴茎，中间缺损的尿道，行尿道成形术。 2、阴茎下弯合并尿道下裂：尿道下裂合并阴茎下弯，尿道周围组织缺损的程度多为Ⅰ级。因此一般要求切开阴茎筋膜至白膜的外面，勿伤及白膜，将白膜外的索状纤维组织完全切除，同时游离尿道口，切除尿道口周围与阴茎粘连的纤维组织，使尿道口后移，这样才能将阴茎伸直。有的学者认为纤维索周围的皮肤常无弹力，其对阴茎的牵扯亦影响阴茎伸直，强调应将这些皮肤切除，缺损的皮肤可用包皮转移至腹侧覆盖。 3、矫正阴茎畸形与尿道成形术一次完成，多用于阴茎型尿道下裂。尿道大部分选用包皮成形。包皮优点是皮肤菲薄、有弹性、无毛、距离近、血运好，因此形成的尿道不致坏死，成功率高。也有选用膀胱黏膜皮条形成尿道者，优点是合乎尿道生理，缺点是一旦失败，整个形成的尿道坏死无法弥补。不论用什么组织形成尿道，一期手术的共同优点是一次手术完成，痛苦少，治疗周期短。 男性为什么会尿道下裂可能是受到了遗传因素的影响。资深男科专家表示，如果男性的遗传因素SRY基因及相关基因缺失、突变导致胎儿尿道融合中断，产生尿道下裂;染色体异常人群尿道下裂发生率稍高于正常人群。>>>相关阅读：阴弯曲茎有哪些危害呢? 尿道下裂手术的主要目的是达到站立正位排尿、矫正阴茎弯曲畸形和一定的外生殖器美观。由于尿道下裂具有不同的分型，每位患者阴茎弯曲的程度和局部阴茎皮肤、尿道外口情况各不相同，因此需要根据不同的患者病情来具体制定适合其本人的最佳手术方案。【温馨提示】出现尿道不裂时不要惊慌，要及时去医院进行检查及治疗，避免影响自己生殖健康。
为什么两个儿子都有尿道下裂
尿道下裂的病因：1、染色体异常：在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。2、环境因素：临床上研究表明，女性在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高同时有研究表明尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。3、内分泌因素：部分病例雄激素受体和5 -还原酶缺陷也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群提示尿道下裂患者的下丘 脑-垂体-性腺轴不正常。4、基因突变：有关研究发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因性别决定基因5 -还原酶基因抗苗勒管激素基因CYP21B基因的突变。5、男性尿道下裂的病因：男性要重视起来，首先是内分泌因素，部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，因此这也是疾病的重要因素。
遗传基因有哪些罕见病
1、单基因病
常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等
X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等。
Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。
2、多基因病
由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
3、染色体病
染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成。
克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。
4、细胞质遗传病
细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。
扩展资料
由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高得惊人，绝非患者所能承受。
这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。
参考资料来源：百度百科-罕见病
参考资料来源：百度百科-遗传病
尿道下裂是由什么原因导致的
尿道下裂有很多是先天性的，很多时候是宝宝在生下来以后就患上的这个尿道下裂。但是由于家长的马虎，没有重视才影响到健康。目前有很多家长都不知道引起宝宝尿道下裂的原因是什么？下面给大家简单的介绍一下。引起宝宝尿道下裂的原因是什么？常见的有以下四点：①基因突变尿道下裂患者可存在雄激素受体基因、性别决定基因、5α-还原酶基因、抗苗勒管激素基因、CYP21B基因的突变。②染色体异常在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。③内分泌因素部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷，也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。④环境因素有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中，尿道下裂的发生率较高。同时有研究表明尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加，这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。 尿道下裂的发生给患者朋友们带来的影响和伤害还是比较大的，所以对于这个疾病的发生，我们是一定要及时的去治疗，避免发生了耽误病情而导致病情加重的现象。
